Pituitary stalk interruption syndrome and liver changes: From clinical features to mechanisms

Table 1 Gene/chromosome mutations related to pituitary stalk interruption syndrome

Ref.	Gene/chromosome
Liu et al[39], 2020	ROBO1
Wang et al[40], 2020	NBPF9
Bashamboo et al[29], 2016	CDON
Guo et al[35], 2017	NCOR2, NKD2, ZIC2, MAML3
Bashamboo et al[32], 2017	ROBO1
Zwaveling-Soonawala et al[33], 2018	DCHS1, ROBO2, CCDC88C, KIF14, KAT6A, GLI2, PROK2, NR0B1, DCHR7, CCD2DA
Yang et al[26], 2013	HESX1, LHX4, SOX3
Tatsi et al[30], 2013	TGIF, SHH
Wang et al[41], 2019	MUC4, NBPF10
El Chehadeh-Djebbar et al[38], 2011	17q21.31 microdeletion
Reynaud et al[27], 2012	PROKR2, HESX1
Fang et al[42], 2020	PTCH1, PTCH2, GLI2, TCTN1, ATR, GLI1, CDON, CREBBP, KIF7, LHX4, HHAT, STK36, MAPK3, SMO, PRKAR2A, PRKAR2B, EGR4, SPG11, AHI1, CHD7, CAD, CEP152, CEP290, DHCR24, DMXL2, FREM1, GPSM2, ISPD, NIN, ROBO2, SIX4, SLIT2, WDR11, ASPM, CENPJ, CEP41, DIS3L2, DISC1, DSC2, GH1, GNAS, LRP2, MARCKS, MYH10, NPHP1, NSD1, OTUD4, PCSK1, POMGNT1,PSEN1, RNF111, STIL, TACR3, TBC1D32, VIPR2, WNT5A, ZEB2, ZNF423
Reynaud et al[43], 2006	LHX4
Dateki et al[44], 2019	ROBO1
McCormack et al[34], 2017	PROKR2, WDR11
Demiral et al[45], 2020	GLI2
Reynaud et al[4], 2011	HESX1, LHX4
Diaczok et al[23], 2008	OTX2
Han et al[28], 2016	PROKR2
Coutinho et al[46], 2019	HESX1
Vetro et al[37], 2014	Chromosome 2p25 and 2q37
Woods et al[24], 2005	SOX3
Castinetti et al[25], 2008	LHX4
Karaca et al[31], 2015	GPR161
Carvalhom et al[22], 2003	HESX1
Fernandez-Rodriguez et al[11], 2011	PROP1
Yang et al[36], 2019	De novo 18p deletion