Genomic imbalances in esophageal carcinoma cell lines involve Wnt pathway genes

Table 1 Composite karyotypes

Cell line	Composite combined cytogenetics and M-FISH karyotype
WHCO1	42~73, XY, +X, +X [4], +1 [10], del 1(?) [4], + der(1)t(1;14)(p11;q11) x2 [18], t(1;14;22)(?;?;q?) [4], t(1;22)(?;q?) [6], + 2 [8], t(2;8)(?;?) [4], +3 [8], +del 3(p21p13) x2 [4], der(3;22)(q10;q10) [4], -4 [8], t(5;21)(?;?) [8], + der(5)t(5;?)(q23;?) [4], + del(6)(q?21) x2 [4], t(6;12)(?q;?p) [16], t(6;13)(?q25;?q14) x2 [18], +7 [4], + del(7)(q21) [4], + der(7;14)(p10;q10) [20], der(7)t(7;18)(p21;q23) [16], der(7)t(7;19)(p22;p13) [4], der(8)t(8;?19)(q?24;q?11) [4], t(8;22)(?;?) [18], +9 [10], + der(10)t(9;10)(q13;q?11.2) [4], +11 [8], t(11;17;20)(?;?;?) [4], +12 [10], t(13;22)(?;?) [4], add(14)(q?) [4], i(14)(q10) [6], der(15;19)(q10;q10) [20], der(16)t(5;16)(?;?) [8], +18 [4], der(19)t(5;19)(p?12;q11) [12], der(19) t(5,19)(q33;q13.4) [18], + der(19)t(9;19)(q?13;q?13) x2 [4], t(19;21)(?;?) [14], +20, +20 [20], + der (20)t(1;11;20)(?;?;?) [4], +1~7mar [20] [cp20]
WHCO3	46~50, X, -Y, +2 [12], der(5)t(5;8,18)(q?;?;?) [20], + del 7(q22) [4], der(7)t(7;9)(?;?) [6], t(7;9;16;18)(?;?;?;?) [14], t(7;15)(?;?) [4], +12 [6], der(12)t(6;12)(?;?) [16], i(13)(q10) [6], t(13;14)(?;?) [6], t(13;14;20)(?;?;?) [6], +14 [12], + der(15)t(1;15)(q11;p11) [6], + der(15)t(1;15;11)(?;?;?) [10], der(15;22)(q10;q10) [20], i(15)(q10) [4], der(16)t(3;16;22)(p?11.2;?;q?10) [20], +17 [10], der(?20)t(9;13;20)(?;?;?) [10], der(21)t(13;21)(?;?) [12] [cp20]
WHCO51	99~108, XY, t(X;4;10.22)(?;?;?;q?) [14], t(1;19)(?;?) [8], t(1;18)(?;?) [6], del 2 [2], der(2)t(2;9)(q12;q13) [10], t(2;9)(?q31;?q34) [8], +der(3)t(1;3)(p11-12;q11) [12], t(3;11;13;22)(?;?;?;?) [8], t(3;11;22)(?;?;?) [16], t(3;22)(p11;q11) [12], der(5;20)(p10;p10) [4], t(6;13)(?;?) [4], del(7)(q31) [4]; t(8;14;18)(?;?;?) [16], t(8;18)(?;?) [10], der(9)t(9;14)(?;?) [16], t(9;15)(q?;q?) [10], t(9;19)(?;?) [6], t(12;19)(?;?) [4], i(13)(q10) [6], i(14)(q10) [8], der(15)t(Y;15)(?;?)[12], der(15)t(7;15)(?;?) x2 [14], i(15)(q10) [4], der(19)del(19)(q13.?2)t(5;19)(p?12;p11) [12], del(20)(q11.2) [12] [cp20]
WHCO6	44~54, Y, -X, der(1)t(1;8)(p11;q11) [14], t(3;10)(?;?) [4], t(3;10)(?q13.3;p10) [6], t(4;10)(?;?) [4], t(5;10)(?;?) [10], t(5;22)(?;q?) [4], +6 [2], del(6)(q?21) [4]; t(6;11)(p12;q13) [6], der(22)t(6;22)(?;?) [6], +7[7], del(7)(q31) [8]; +8 [8], t(9;15)(?;?) [10], t(10;14)(?;?) [6], -11 [6], t(11;22)(p?;q?) [6], +12 [10], i(13)(q10) [6]; i(14)(q10) [6], +16 [8], t(17;19)(?;?) [10], +18 [4], del(20)(q?11.2) [6]; -21 [12], t(21;22)(?;?) [6], der(22)t(6;22)(?;?) [6], [cp14]
SNO	29~43, XY, +X, del X(?) [14], der(Y;15)(q10;q10) [12], t(1;16)(?;?) [14], der(2)t(X;2)(?;?) [16], der(2)t(1;2)(?;?) [18], der(3)t(1;3)(p11-12;q11) [20], t(3;9)(?;?) [4], t(3;10)(?;?) [14], t(3;12)(?;?) [20], t(3;20)(?;?) [8], t(4;9;11)(?;?;?) [20], t(4;11)(?;?) [12], der(5)t(1;5)(?;?) [20], -6 [18], del(6)(q?23) [20], der(7)t(3;7)(?q25;p22) [18], t(7;20;11;8;2)(?;?;?;?;?) [18], der(8)t(2;8)(?;?) [14], t(8;18)(?;?) [8], -9 [10], t(9;18)(?;?) [4], t(10;22)(q?;q?) [12], t(11;13)(?;?)[8], t(12;15)(?;?)[8], t(12;21)(?;?)[20], t(13;11;20)(?;?;?) [14], der(14;22)(p10;q10) x2 [20], t(14;19)(?;?) [20], -16 [14], der(16)t(9;16)(q?22;q?13) [20], der(17)t(6;17)(?;?) [12], -18 [16], -19 [16], der(19)del(19)(q13.?2)t(5;19)(q?12;q10) [16], +20 [10], del(20)(q?12) [16]; der(20;21)(q10;p10) [6], -21 [18], -22 [20] [cp20]

¹Only structural rearrangements are listed due to the complexity of this cell line.

Table 2 Amplification peaks as detected by the GISTIC algorithm

Cytoband	Location (kb)	Approx size (Mb)	Frequency (n/5)	Mean log2ratio1	q-value	Genes2
1p34.2	Chr1:39027237-40780163	1.75	3	1.10	0.18	MYCL1
3q11.2-q12.2	Chr3:95917505-101945216	6.02	4	1.40	0.17	MINA
5p15.2	Chr5:10051329-11800765	1.75	2	1.36	0.09	CTNND2
7p11.2-p13	Chr7:45294289-57299457	12.01	1	1.24	0.13	EGFR
8q24.21	Chr8:127445828-129661846	2.22	5	2.10	0.0007	MYC
9q31.1	Chr9:100905143-102152148	1.25	1	2.57	0.15
10q12.33-q21.3	Chr10:17811791-65388337	47.58	1	3.05	0.13
11q13.3	Chr11:68753086-69985447	1.23	4	1.81	5.76E-05	CCND1, CTTN, FGF3, FGF4, FGF19, MYEOV
11q22.1-q22.3	Chr11:100815801-103042620	2.23	2	2.35	0.03	BIRC2, BIRC3, YAP1
18p11.32	Chr18:1-1118244	1.12	2	1.04	0.13	TYMS, YES1
20p11.1-p11.22	Chr20:22140447-26145930	4.01	2	1.24	0.13	PYGB
22q11.21	Chr22:16558724-17937900	1.38	2	1.20	0.21	BID, CLDN5
22q11.21-q11.22	Chr22:18577713-20667607	2.10	2	1.20	0.13	CRKL, MAPK1
22q12.3	Chr22:31889314-32003182	0.11	2	1.15	0.13	LARGE

¹The mean log2ratio for the samples with a log2ratio > 0.9 (equivalent to 3.7 copies per diploid cell);

²The selected genes from the peak region.

Table 3 Deletion peaks as detected by the GISTIC algorithm

Cytoband	Location (kb)	Size (Mb)	Frequency (n/5)		Mean log2ratio1	q-value	Genes2
			Hemi	Homo
1p31.1-p31.2	Chr1:66691991-71187083	4.50	3	1	-3.03	0.02	CTH
2q22.1	Chr2:141590067-141951947	0.36	3	2	-1.66	0.19	LRP1B
3p26.3-q29	Chr3:1-199344050	199.34	2	1	-2.90	0.022
3p12.1-p14.2	Chr7:60424050-85108679	24.70	4	1	-2.99	0.02	FHIT, ADAMTS9
4q22.1-q32.1	Chr4:91972774-162358674	70.40	3	2	-2.19	0.02	CASP6, SMAD1
6q24.3-q27	Chr6:147967444-170914576	22.95	2	1	-2.22	0.07
7q33-q34	Chr7:133721542-138880555	5.16	2	1	-1.72	0.09	HIPK2
8p23.2-q11.1	Chr8:4078057-47043375	43.00	4	1	-2.47	0.02	BNIP3L, INDO
8p23.3-q21.13	Chr8:1-146308819	146.31	1	1	-2.27	0.09
9p24.2-p24.3	Chr9:1151516-2459741	1.31	2	1	-2.53	0.03
10p12.31-p14	Chr10:10309026-19155158	408.85	2	1	-2.74	0.02
10q11.23-q22.1	Chr10:50393324-70694787	20.30	1	1	-2.35	0.12
11p11.12-q12.2	Chr11:50256798-61426521	11.20	1	1	-1.90	0.12
12p13.33-q24.33	Chr12:1-132078379	132.10		1	-2.80	0.08
13q21.33-q34	Chr13:68772537-113042980	44.30	1	1	-1.70	0.24
14q21.2	Chr14:42828345-44176016	1.35	3	1	-4.50	0.02
14p13-q32.33	Chr14:1-105311216	105.30		1	-5.10	0.02
18q21.1-q21.2	Chr18:46081464-51919972	5.80	5		-1.03	0.02	DCC, SMAD4
21p13-q21.3	Chr21:1-29932926	29.90	3			0.12	BAGE

¹The mean of the log2ratio of those samples with log2ratios < -1.3 (< 0.9 copies per diploid cell);

²The selected genes within the deletion peaks.

Table 4 Fluorescence in situ hybridization for detection of CCND1 and C-MYC amplification

Cell line	FISH signals	Amplitude1	Log2Ratio
CCND1
WHCO1	5-15	2	1.56
WHCO3	> 20	2	2.57
WHCO5	10-20	1	0.78
WHCO6	4-8	1	0.55
SNO	15-20	1	0.79
C-MYC
WHCO1	4-6	1	0.12
WHCO3	15-> 20	2	1.83
WHCO5	10-> 20	2	1.83
WHCO6	10-> 20	2	2.06
SNO	4-> 20	2	1.71

¹Amplitude threshold where log2ratio < 0.1 = 0, log2ratio > 0.1 < 0.9 = 1 and log2ratio > 0.9 = 2 as determined by SNP array copy number analysis. FISH: Fluorescence in situ hybridization.