Genetic variation features of neonatal hyperbilirubinemia caused by inherited diseases

Table 2 List of pathogenic/likely pathogenic variants in patients

Gene	Cytogenetic location	Mutation variant	Amino acid variant	Type of gene	Allele frequency
Uridine 5'-diphospho-glucuronosyltransferase 1A1	Chr2: 234669144	C.211G>A	P.Gly71Arg	Het/hom	0.152
	Chr2: 234676872	C.1091C>T	P.Pro364 Leu	Het	0.012
	Chr2: 234681059	C.1456T>G	P.Tyr486Asp	PAT	0.001
	Chr2: 234680955	C.1352C>T	P.Pro451 Leu	Het	0.005
Na+/taurocholate cotransporting polypeptide Ntcp	Chr14: 70245193	C.800C>T	P.Ser267Phe	Het/hom	0.078
heterozygous 851del4 mutation	Chr7: 95818684	C.852_855delTATG	P.Met285ProfsTer2	Het	0.004
	Chr7: 95813702	C.1064G>A	P.Arg355Gln	Het	3.48E-04
	Chr7: 95775896	C.1424G>A	P.Arg475Gln	Het	-
	Chr7: 95751240	C.1638_1660dup	P.Ala554GlyfsTer17	Het	0.0013
ATP 7B	Chr13: 52515283	C.3490G>A	P.Asp1164Asn	Het	-
	Chr13: 52524503	C.2480G>A	P.Arg827Gln	Het	5.80E-4
	Chr13: 52523859	C.2804C>T	P.Thr935Met	Het	0.002
	Chr13: 52548886	C.470G>T	P.Cys157Phe	Het	-
	Chr13: 52524515	C.2468A>G	P.Glu823Gly	Het	1.16E-4
	Chr13: 52534313	C.2092A>C	P.Ile698 Leu	Het	-
Glucose-6-phosphate dehydrogenase	ChrX: 153774276	C.185A>G	P.His62Arg	Hemi	0.002
	ChrX: 153763476	C.482G>T	P.Gly161Val	Het	6.03E-4
	ChrX: 153760484	C.1466G>T	P.Arg489 Leu	Het	0.008
	ChrX: 153760472	C.1478G>A	P.Arg493His	Hemi	0.005
Beta-globin gene	Chr11: 5246931	C.341T>A	P.Val114Glu	Het	2.32E-4
Cytochrome P450, Family 7, Subfamily B, Polypeptide 1	Chr8: 65536958	C.259+2T>C		Het	1.16E-4
ATP-binding cassette subfamily C member 2	Chr10: 101552060	C.277C>T	P.Gln93Ter	Het	1.16E-4
Jagged 1	Chr20: 10622442	C.2671G>A	P.Ala891Thr	Het	-
Niemann-Pick type C 1	Chr18: 21116653	C.3229C>T	P.Arg1077Ter	Het	-
Farnesoid X receptor	Chr12: 100926359	C.569T>A	P.Met190 Lys	Het	-
3β-hydroxy-Δ5-C27-steroid oxidoreductase	Chr16: 30998260	C.631C>T	P.Arg211Cys	Het	-
	Chr18: 21123451	C.2213C>A	P.Ser738Ter	Het	1.16E-4
	Chr18: 21152082	C.243G>C	P.Gln81His	Het	-
ATP 8B1	Chr18: 55351421	C.1477G>A	P.Val493Ile	Het	7.11E-4
	Chr20: 10629285	C.1481A>G	P.Asn494Ser	Het	-
Trihydroxycoprostanoyl-CoA oxidase	Chr3: 58512313	C.1226G>A	P.Arg409His	Het	0.002
	Chr3: 58508322	C.1533A>G	P.Ile511Met	Het	5.78E-4
SMase gene	Chr11: 6412666	C.371T>G	P.Leu124Arg	Het	3.47E-4
	Chr10: 101604163	C.3928C>G	P.Arg1310Gly	Het	-
	Chr12: 100904723	C.247C>G	P.Pro83Ala	Het	5.78E-04
	Chr10: 101590078	C.2643_2645delAGA	P.Glu881del	Het	-
ATP-binding cassette transporters	Chr2: 169830310	C.1349T>C	P.Met450Thr	Het	4.65E-4
	Chr11: 5247153	C.316-197C>T		Het	-
ATP-binding cassette sub-family D member 3	Chr1: 94933490	C.262C>T	P.Leu88Phe	Het	0.001
	Chr18: 21136571	C.962C>T	P.Ala321Val	Het	3.67E-4
	Chr20: 10623197	C.2511T>G	P.Asp837Glu	Het	-

ATP: Adenosine triphosphatase.