结直肠癌分子异质性与免疫治疗

表2 染色体不稳定结直肠癌表型的产生机制的简要总结

类别	机制	基因位点
非整倍体	有丝分裂检查点的异常表达	hRod、hZwilch、hZw10、Ding、Bub R1、CENP-E、MAD1、CENP-A、CENP-H、AURK和Plk等
DNA损伤途径	碱基切除修复的异常	XRCC1和OGG1、MUTYH等
	双链断裂修复的异常	MRE11
	MMR的异常	-
	核苷酸切除修复的异常	-
LOH	基因位点的丢失	1p、1 q 、4q、5 q、8 p、9 q、11 q、14 q、15 q、17 p、18 p和18 q等
突变类型	基因位点的突变	APC(5q21)、KRAS(12p12)、TP53(17q13)、PIK3CA(3q26)、TGF-β(3p22)、D4S3013(4p15.2)和D4S405(4p14)等

LOH: 杂合性丢失; MMR: 错配修复.