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世界华人消化杂志. 2017-08-28; 25(24): 2187-2199
在线出版 2017-08-28. doi: 10.11569/wcjd.v25.i24.2187
在线出版 2017-08-28. doi: 10.11569/wcjd.v25.i24.2187
表1 微卫星不稳定结直肠癌的分类比较
| 类别 | Lynch综合征 | Lynch样综合征 | 散发性MSI CRC | CMMRD |
| 胚系突变 | MMR基因的一个等位基因(MSH2、MLH1＞MSH6、PMS2、EPCAM＞MSH3)[37-41] | 没有报道 | 没有报道 | MMR基因的两个等位基因(PMS2、MSH6＞MSH2、MLH1、EPCAM) |
| 体细胞突变 | 突变的MMR基因的2nd等位基因 | MMR基因的两个等位基因(MLH1、PMS2、MSH2、MSH6) | BRAFV600E | 没有报道 |
| 表观遗传突变 | EPCAM 3'末端的胚系缺失导致组织中体细胞特异性MSH2甲基化 | 没有报道 | 没有报道 | 没有报道 |
| MMR表型 | MMR缺陷(MSI) | MMR缺陷(MSI) | MMR缺陷(MSI) | MMR缺陷(MSI) |
| 终身筛检 | 是 | 否 | 否 | 否 |
引文著录: 周彤, 李利发. 结直肠癌分子异质性与免疫治疗. 世界华人消化杂志 2017; 25(24): 2187-2199