以反复腹痛为主要临床表现的急性间歇性卟啉病1例及文献复习

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2017-04-28 (publication date) through 2024-12-11

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出版物名称

世界华人消化杂志

ISSN

1009-3079

本文章的出版商

Baishideng Publishing Group Inc, 7041 Koll Center Parkway, Suite 160, Pleasanton, CA 94566, USA

病例报告

世界华人消化杂志. 2017-04-28; 25(12): 1128-1134
在线出版 2017-04-28. doi: 10.11569/wcjd.v25.i12.1128

图3 C→T的突变在Mutation Taster的预测结果. HMBS基因3号外显子3782号位点上C→T的突变在Mutation Taster上的预测结果为"Prediction disease causing", 其导致了氨基酸结构由谷氨酰胺变为终止密码(Q34*).

引文著录: 雷利静, 郭永红, 杨媛. 以反复腹痛为主要临床表现的急性间歇性卟啉病1例及文献复习. 世界华人消化杂志 2017; 25(12): 1128-1134