结直肠癌基因DNA甲基化标志物筛查的价值

表1 结直肠癌筛查中血液为基础的甲基化指标

基因	作者, 年份	标本类型	检测方法	健康对照		结直肠癌		AUC面积	P值
				总例数	甲基化n(%)	总例数	甲基化n(%)
单基因
MLH1	Grady, 2001	血清	MSP	N/A	N/A	18	3(16.7)	N/A	N/A
	Leung, 2005	血清	MethyLight	N/A	N/A(2.4)	N/A	N/A(42.9)	0.71	0.001
	Wallner, 2006	血清	MethyLight	20	0(0.0)	103	13(12.6)	N/A	0.090
CDKN2A	Zou, 2002	血清	MSP	10	0(0.0)	20	14(70.0)	N/A	0.001
	Tan, 2007	血浆	MSP	10	0(0.0)	17	12(70.6)	N/A	0.001
CDH4	Miotto, 2004	全血	MSP	17	0(0.0)	46	32(69.6)	N/A	0.001
HLTF	Leung, 2005	血清	MethyLight	N/A	N/A(7.3)	N/A	N/A(32.7)	0.63	0.015
	Wallner, 2006	血清	MethyLight	20	0(0.0)	103	31(30.1)	N/A	0.005
APC	Leung, 2005	血清	MethyLight	N/A	N/A(0.0)	N/A	N/A(6.1)	0.53	0.210
ALX4	Ebert, 2006	血清	qMSP	30	9(30.0)	20	25(83.3)	0.84	0.001
	Tänzer, 2010	血浆	MethyLight	22	13(59.1)	5	4(80.0)	N/A	0.289
	He, 2010	血浆	MethyLight	170	11(6.5)	182	87(47.8)	N/A	0.001
HPP1	Wallner, 2006	血清	MethyLight	20	0(0.0)	103	24(23.3)	N/A	0.016
RUNX3	Tan, 2007	血浆	MSP	10	0(0.0)	17	11(64.7)	N/A	0.001
RASSF1a	Tan, 2007	血浆	MSP	10	0(0.0)	17	4(23.5)	N/A	0.097
	Cassinotti, 2012	血浆	Methyl-microarray	30	17(56.7)	30	26(86.7)	N/A	0.010
CDH1	Tan, 2007	血浆	MSP	10	0(0.0)	17	3(17.6)	N/A	0.159
Septin9	Lofton-Day, 2008	血浆	qMSP	179	25(14.0)	133	92(69.2)	0.8	0.001
	Grützmann, 2008	血浆	qMSP	285	25(8.8)	378	193(51.1)	N/A	0.001
	deVos, 2009	血浆	qMSP	327	45(13.8)	187	138(73.8)	N/A	0.001
	Tänzer, 2010	血浆	MethyLight	34	4(11.8)	33	27(81.8)	N/A	0.001
	He, 2010	血浆	MethyLight	170	6(3.5)	182	136(74.7)	N/A	0.001
	Warren, 2011	血浆	qMSP	94	11(11.7)	50	45(90.0)	N/A	0.001
	Ahlquist, 2012	血浆	qMSP	48	13(27.1)	30	18(60.0)	N/A	0.004
	Tóth, 2012	血浆	Epi proColon	92	14(15.2)	92	88(95.7)	N/A	0.001
	Su, 2014	全血	MSP	62	4(6.5)	172	152(88.4)	N/A	0.001
	Church, 2014	血浆	Epi proColon	1457	126(8.6)	53	27(50.9)	N/A	0.001
	Potter, 2014	血浆	Epi proColon	444	97(21.8)	44	30(68.2)	N/A	0.001
TMEFF2	Lofton-Day, 2008	血浆	qMSP	179	55(30.7)	133	86(64.7)	0.72	0.001
	He, 2010	血浆	MethyLight	170	8(4.7)	182	129(70.9)	N/A	0.001
Vimentin	Li, 2009	血浆	Methyl-BEAMing	110	8(5.3)	81	48(40.9)	0.81	0.001
Wif-1	Lee, 2009	血浆	MSP	276	26(9.4)	243	89(36.6)	0.64	0.001
AKAP12	Liu, 2010	血清	MS-HRM	50	4(8.0)	100	48(48.0)	N/A	0.001
SFRP2	Tang, 2011	血浆	MSP	30	0(0.0)	169	113(66.9)	N/A	0.001
NeuroG1	Herbst, 2011	血清	MethyLight	45	9(20.0)	97	61(62.9)	0.73	0.001
TFPI2	Hibi, 2011	血清	qMSP	20	0(0.0)	215	39(18.1)	N/A	0.037
DLC1	Wu, 2011	血清	MSP	45	4(8.9)	85	36(42.4)	N/A	0.001
CYCD2	Cassinotti, 2012	血浆	Methyl-microarray	30	14(46.7)	30	28(93.3)	N/A	0.001
HIC1	Cassinotti, 2012	血浆	Methyl-microarray	30	2(6.7)	30	19(63.3)	N/A	0.001
PAX5	Cassinotti, 2012	血浆	Methyl-microarray	30	19(63.3)	30	29(96.7)	N/A	0.001
RB1	Cassinotti, 2012	血浆	Methyl-microarray	30	14(46.7)	30	27(90.0)	N/A	0.001
SRBC	Cassinotti, 2012	血浆	Methyl-microarray	30	2(6.7)	30	10(33.3)	N/A	0.01
SDC2	Oh, 2013	血清	qMSP	125	6(4.8)	131	114(87.0)	N/A	0.001
Rassf2	Lyu, 2014	血清	MSP	59	0(0.0)	59	16(27.1)	N/A	0.001
SFRP1	Lyu, 2014	血清	MSP	59	0(0.0)	59	18(30.5)	N/A	0.001
CHAM	Pedersen, 2014	血浆	qMSP	74	5(6.8)	73	40(54.8)	N/A	0.001

MSP: 甲基化特异性PCR; MethyLight: 荧光定量甲基化; qMSP: 定量MSP; Methyl-microarray: 甲基化微阵列; Epi proColon: 商业化的Septin9基因甲基化检测试剂盒; MS-HRM: 甲基化敏感的高分辨率溶解曲线; N/A: 无记录; AUC: 曲线下面积.