广西婴儿特发性肝内胆汁淤积SLC25A13基因突变的筛查

表4 5例考虑为Citrin缺陷病患儿血串联质谱和尿气相质谱分析

项目		1	2	3	4	5	mean±SD	参考范围
血串联质谱
甲硫氨酸		107.44	90.4	58.5	54.54	98.7	81.91±23.99	8-35
酪氨酸		114.17	53.57	195.34	142.25	132.7	127.54±51.20	20-100
瓜氨酸		127.36	101.0	71.06	75.09	90.53	93.00±22.64	7-35
苏氨酸		117.7	115.18	106.34	108.74	121.2	113.83±6.18	15-100
C14-1		0.29	0.37	0.39	0.38	0.31	0.34±0.04	0.02-0.25
C16-1		3.57	2.84	5.27	2.4	4.13	3.64±1.12	0.3-2
C18-1		1.23	0.68	1.67	0.56	0.76	0.98±0.46	0.2-1.2
尿气相质谱分析
苯乳酸-2		17.98	8.92	32.61	7.74	13.25	16.1±10.07	0-4.9
4-羟基苯乙酸		326.03	87.9	465.8	62.95	97.5	208.03±178.93	8.6-73.2
4-羟基苯乳酸-2	2 656.56		963.02	487.53	2218.3	1784.3	1 621.9±890.7	0-7
4-羟基苯丙酮酸		12.55	-	26.83	2.78	4.75	11.72±10.91	0-0.9