广西婴儿特发性肝内胆汁淤积SLC25A13基因突变的筛查

表1 PCR扩增SLC25A13外显子的基因序列

突变类型	引物序列 外显子		产物长度(bp)
[Ⅰ]851-854del	上游5'-AAAGGAGGTTAGGAGGAGGGC-3'	9	321
	下游5'-GGCAACTGCAAGTGGAACAGG-3'
[Ⅱ]IVS11+1G>A	上游 5'-TGCAGAACCAACGATCAACTG-3'	11	205
	下游 5'-ACGCAGTCTTGCTAATTCATGT-3'
[Ⅲ]1638-1660dup23	上游 5'-TGTTGTGTCTCTCCTGCAGG-3'	16	123
	下游 5'-GCAGTCTATCACTCCGCTGT-3'
[Ⅳ]S225X	上游 5'-GGAGAGTACAAGTTCTGGTC-3'	7	426
	下游 5'-ACTAGTTGCCTTCTTCACCC-3'
[V]ⅣS13+1G>A	上游 5'-GTGAACGATTTTGTGAGGGATA-3'	13	210
	下游 5'-CCTAGTAGACTCTGCCCTTG-3'
[Ⅵ]1800-1801insA	上游 5'-CTAATTATATCTGTGATTTCTCCA-3'	17	307
	下游 5'-GGAGTTGATACATTCTCATCAG-3'
[Ⅶ]R605X	上游 5'-CTAATTATATCTGTGATTTCTCCA-3'	17	307
	下游 5'-GGAGTTGATACATTCTCATCAG-3'
[Ⅷ]E601X	上游 5'-CTAATTATATCTGTGATTTCTCCA-3'	17	307
	下游 5'-GGAGTTGATACATTCTCATCAG-3'
[Ⅸ]E601K	上游 5'-CTAATTATATCTGTGATTTCTCCA-3'	17	307
	下游 5'-GGAGTTGATACATTCTCATCAG-3'
[Ⅹ]ⅣS6+5G>A	上游5'-TGAGGGCTTGTTAGATCAAGAT -3'	6	467
	下游 5'-TTACCCAGACAACAAATTAACCT-3'
[Ⅺ]R184X	上游 5'-TGAGGGCTTGTTAGATCAAGAT -3'	6	467
	下游 5'-TTACCCAGACAACAAATTAACCT-3'
[ⅪⅤ]Ⅳ+1G>C	上游 5'-TGAGGGCTTGTTAGATCAAGAT -3'	6	467
	下游 5'-TTACCCAGACAACAAATTAACCT-3'