遗传性胰腺炎临床和遗传特点分析13例

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2008-07-08 (publication date) through 2025-02-07

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出版物名称

世界华人消化杂志

ISSN

1009-3079

本文章的出版商

Baishideng Publishing Group Inc, 7041 Koll Center Parkway, Suite 160, Pleasanton, CA 94566, USA

临床经验

世界华人消化杂志. 2008-07-08; 16(19): 2188-2190
在线出版 2008-07-08. doi: 10.11569/wcjd.v16.i19.2188

表2 HP患者PRSS1突变形式

PRSS1基因突变	氨基酸变化	n
3号外显子136位碱基C→T	leucine(Leu) →phenylalanine(Phe)	2^M
3号外显子171位碱基C→T	glycine(Gly) →glycine (Gly)	1^M
3号外显子240位碱基A→G	Trp→UAG	2

^M同一家系先证者的胰蛋白酶原基因出现多位点突变, 为中性突变.

引文著录: 骆休, 吴志雄, 刘奇才, 陈志东. 遗传性胰腺炎临床和遗传特点分析13例. 世界华人消化杂志 2008; 16(19): 2188-2190