食管癌线粒体DNA体细胞性突变与种系性变异

表2 食管癌组织发现的新种系性突变

病例	基因	核酸改变	类型	编码	氨基酸改变1
E13	D环	G251A	HM
E3	D环	C481T	HM
E19	COII	T7711C	HM	CTT→CTC	L42L
E16	COII	G7910C	HM	GAG→CAG	E109Q
E16	COII	G7912C	HM	GAG→GAC	E109D
E15	ATPase 6	G9182A	HT	AGC→AAC	S219N
E1	COIII	A9545G	HM	GGA→GGG	G113G
E14	ND3	T10282A	HT	CTA→CAA	L75Q
E13	ND4L	T10609C	HM	ATA→ACA	M47T
E2	ND4	A11976C	HT	TAC→TCC	Y406S
E8	ND5	G12561A	HM	CAG→CAA	Q75Q
E5	ND5	C12882T	HM	TTC→TTT	F182F
E1	ND5	T12957C	HM	AAT→AAC	N207N
E13	ND5	G13928C	HM	AGC→ACC	S513T

¹D-天冬氨酸; E-谷氨酸; F-苯丙氨酸; G-甘氨酸; L-亮氨酸; M-甲硫氨酸; N-天冬酰胺; Q-谷氨酰胺; S-丝氨酸; T-苏氨酸; Y-酪氨酸.错义变异用加黑表示.