食管癌线粒体DNA体细胞性突变与种系性变异

表1 食管癌组织的线粒体基因体细胞性突变

病例	基因1	体细胞性突变	类型2	核酸编码	氨基酸改变3	已报道情况
E02	D环	T310C	HT→HT			多态性
E05	D环	303→309 缺失C (C8→C7/8)	HM→HT			多态性
E05	12S	A1544T	HM→HT			新突变
E09	D环	303→309 缺失C (C9/8→C8/9)	HT→HT			多态性
E10	D环	303→309 插入C (C8→C8/9)	HM→HT			多态性
E12	ND4L	G10500A	HM→HT	GCA→ACA	A11T	新突变
E14	D环	303→309 插入CC (C7→C9)	HM→HT			多态性
E14	COX III	G9377A	HM→HM	TGG→TGA	W57W	多态性
E15	D环	303→309 缺失C (C8/9→C8)	HT→HM			多态性
E15	ATPase 6	A9182G	HT→HM	AAC→AGC	N219S	新突变
E16	D环	303→309 插入C (C7/8→C7/8/9)	HT→HT			多态性
E17	D环	303→309 插入C (C8→C9)	HM→HM			多态性
E18	ND4	10941缺失TAACAACCCCC	HM→HT			新突变
E19	D环	303→309 缺失CC (C9/10→C7)	HT→HM			多态性

¹COX-细胞色素C氧化酶亚单位; ATPase-ATP合成酶亚单位; ND-NADH氧化还原酶亚单位; ²Ht: Heteroplasmy, 异质性; Hm: homoplasmy, 同质性; ³A-丙氨酸; T-苏氨酸; W-色氨酸; N-天冬酰胺; S-丝氨酸. 总突变数14个, 其中6个为HM→HT, 3个为HT→HM, 2个为HM→HM, 3个为HT→HT.